Цитогенетика — раздел генетики, изучающий взаимосвязь между закономерностями наследования признаков и строением специальных структур клеточного ядра, несущих генетическую информацию, — хромосом. Цитогенетические методы исследования все шире используются в мед. практике. В частности, установлена связь между изменениями в хромосомах и появлением отклонений от нормального развития организма. Доказано, что большое число наследственных болезней и пороков развития у человека обусловлено изменением строения хромосом. Исследуя под микроскопом препараты клеток такого больного, можно обнаружить различные дефекты в строении хромосом и благодаря этому выявить причину заболевания. Ц. возникла на рубеже 19 и 20 вв. В начале 20 в. был установлен параллелизм между изменениями наследственных признаков и особенностями строения хромосом. В последующем было доказано, что передача наследственных признаков от поколения к поколению связана с сохранением неизменности строения хромосом. В процессе деления клеток происходит удвоение всех хромосом и равномерное распределение их по дочерним клеткам. При оплодотворении хромосомы отцовской и материнской клеток объединяются, и, т. о., потомки получают наследственные признаки и отца, и матери. Благодаря цитогенетическим исследованиям удалось получить доказательства существования процесса обмена участками между хромосомами (см. Ген, обмен генами) и вызванного в связи с этим изменения признаков, обнаружить порядок расположения генов в хромосомах и построить так наз. генетические карты хромосом для ряда организмов, выяснить причины, ведущие к выпадению отдельных хромосом из полного набора во время деления клеток (так наз. анеуплоиды), или, напротив, умножения всего набора хромосом, приводящего к возникновению так наз. полиплоидов. Цитогенетическими методами были изучены типы изменений в хромосомах (см. Мутагенез), что оказалось очень важным для изучения наследственных болезней и пороков развития. В 60—70-е гг. 20 в. цитогенетики в союзе с биохимиками и молекулярными биологами активно изучаюг молекулярную структуру хромосом (см. Биохимическая генетика, Молекулярная генетика). Исследования на молекулярном уровне позволили разобраться во многих принципиальных вопросах строения хромосом и их функционирования. Установлено, что у высших организмов обмен генами нередко сопровождается изменением их активности. Изменения хромосом (хромосомные аберрации), как правило, приводят к нарушениям в развитии организма, нередко являются причиной болезней, а чаще всего ведут к смертельному исходу. Хромосомные изменения могут быть полезны для организма и его потомства лишь в тех случаях, когда имеет место увеличение (или уменьшение) сразу всего набора хромосом (напр., полиплоидия в мире растений). Полагают, что в процессе эволюции живой природы взаимодействие отдельных хро- мосом как членов сложного хромосомного набора и взаимовлияние отдельных участков хромосом друг на друга было сбалансировано. Этим объясняется то, что нарушение структуры, выпадение или добавление отдельных хромосом оказывается неблагоприятным и даже губительным для организма. Так, установлено, что причиной ряда заболеваний (напр., некрых тяжелых форм умственной отсталости, сочетающихся с расстройствами функций других органов и систем организма) является появление лишних хромосом или же выпа- дение из хромосомного набора одной из хромосом. Развитие методов Ц. способствует раннему обнаружению и лечению многих наследственных болезней (см. Медицинская генетика).
