Клиническая картина. Для маленьких детейхарактерны отказ от приема пищи, нередко рвота. Удетей старшего возраста (чаще у девочек) такжеотмечается отказ от пищи с целью похудания; онипостепенно отказываются от жирной, а затем и отбелковой пищи, переходят на употребление малогоколичества углеводов: конфет, мороженого, фруктов.Нередко наблюдаются и другие приемы похудания:интенсивные физические упражнения, рвотные и очистиТельные средства и т. д. Все это в конечном счетеприводит к истощению, общей слабости, анемии,запорам, аменорее у девочек.
Диагноз устанавливают на основании анамнезаи клинических симптомов.
Дифференциальный диагноз проводят санемией, аменореей, надпочечниковой недостаточностью, заболеваниями желудочно-кишечного тракта, привычной рвотой.
Лечение. У маленьких детей необходимо устранить причину стресса, ввести щадящий режим питания. Иногда прибегают к седативным средствам (валериана, препараты брома и др.). Детям старшеговозраста следует проводить сеансы психотерапии,внушения, иногда гипноза. Необходима консультацияпсихиатра.
Прогноз в отдельных случаях весьма серьезный.
агАНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ. СЦ-Антитрипсин — низкомолекулярный протеазный ингибитор,подавляющий активность многих протеолитическихэнзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов,макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряданаследственных заболеваний лежит дефицит оц -антитрипсина — гликопротеина, синтезируемого в печени.У 0,03-0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденныхактивность оц-антитрипсина резко снижена.
Дефицит ai -антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, чтопри дефиците at -антитрипсина поражения легких ипечени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми.Видимо, данный дефицит может быть компенсировандругими механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальномпериоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, итогда выраженность клинической картины варьирует.Лабораторные исследования указывают на наличиещпербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы,умеренный подъем активности трансаминаз крови.
Такая картина обычно наблюдается до 10-й неделижизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени стипичными его проявлениями (гепатоспленомегалия,портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.
При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
Диагноз устанавливают на основании данныханамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня а(-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят сатрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует.При наличии инфекции — активная антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.