Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гцпербилирубинемии конъюгированного типа, гипер-холестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестери-немией. При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
Диагноз устанавливают на основании данных анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня оц-антитрипсина. Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует. При наличии инфекции — активная антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.