Процесс развития зародыша в зрелую особь представляет собой цепь непрерывно происходящих изменений, к-рые протекают и сменяют друг друга не случайно, а подчиняются выработанной в результате эволюции генетич. программе, контролирующей последовательность этих изменений. В результате реализации этой программы из одной исходной клетки (зиготы) образуются сотни различных клеток, каждая из к-рых в составе целостного организма обладает своими специфич. свойствами. Считается, что клетки любого организма, в т. ч. и организма человека, различаются между собой потому, что в процессе индивидуального развития {онтогенеза) в различных клетках активируются разные гены, т. е. процесс созревания и видоизменения (дифференцировки) клеток обусловлен «включением» одних генов и «выключением» других в разных комбинациях и в разное время. Индивидуальные отклонения в процессе развития зародыша связаны не столько с изменениями отдельных генов или их совокупности (генотипа), сколько с различиями в последовательности их активации или «выключения». В связи с этим процессы дифференцировки клеток у двух организмов со сходным генотипом могут протекать различно.
Изменение признаков возможно и у взрослой особи. Одни изменения ока» зываются полезными для особи, увеличивая ее приспособительные возможности к окружающей среде. Напр., увеличение числа эритроцитов в крови при длительном пребывании в горах позволяет легче переносить недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе. Другие изменения вредны, напр, нарушение способности организма усваивать сахар может стать причиной заболевания. Человека давно привлекает возможность сохранить в потомстве некрые полезные, с его точки зрения, изменения. Однако судьба возникших изменений: неоднозначна. Одни удается сохранить, в потомстве, другие исчезают вместе с гибелью особи. В зависимости от этого различают наследственную и ненаследственную изменчивость. В основе наследственной, или генотипической, И. лежит изменение генетического материала на любом уровне его организации.
В зависимости от характера изменений различают мутационную (см. Мутагенез) и рекомбинационную (комбинативную) изменчивость.
Мутационная И. заключается в изменении признака, возникшего в результате наследуемой мутации. К омбинативная И. обусловлена возникновением новых сочетаний генов в процессе образования половых клеток и последующего оплодотворения. Объединение в результате оплодотворения генетического материала материнской и отцовской половых клеток приводит к образованию нового генотипа, обладающего своей специфичностью, не схожей со специфичностью совокупности генов каждого родителя. Генотип особи — это строго координированная взаимосвязанная система, в к-рой проявление (или выражение) одного гена зависит от проявления других генов. Новое сочетание генов, возникшее в результате комбинативной изменчивости, может изменить характер проявления гена и даже его стабильные признаки.
Ненаследственная (фенотипическая) И. не связана с изменением генетич. материала. Она является ответной реакцией организма на конкретные изменения окружающей среды. Изучение влияния новых условий на человека показало, что такие признаки, как тип обмена веществ, предрасположенность к некрым заболеваниям, группа крови, узоры кожи на пальцах и др., определяются генотипом и их выражение мало зависит от факторов окружающей среды.
Другие признаки, такие как уровень интеллекта, вес, рост и т. п., обладают широким диапазоном изменений, и их проявление в значительной степени определяется окружающей средой. Те внешние различия, к-рые обусловлены средой, получили название модификаций. Модификации не связаны с изменением генетических структур особи, а являются лишь частной реакцией генотипа на конкретные изменения окружающей среды (температуры, содержания кислорода во вдыхаемом воздухе, характера питания, воспитания, обучения и т. д.). Однако пределы этих изменений признака в ответ на воздействие окружающей среды определяются генотипом. Конкретные изменения не наследуются, они формируются в процессе жизнедеятельности особи. Наследуется генотип с его специфич. нормой реакции на изменение среды. Т. о., совокупность признаков особи (ее фенотип) является результатом реализации генетической информации в конкретных условиях окружающей среды. Формируется фенотип в процессе индивидуального развития, начиная с момента оплодотворения. Физическое, психическое и умственное здоровье человека — это результат взаимодействия унаследованных человеком особенностей с факторами окружающей среды, воздействующими на него на протяжении всей жизни.
Ни наследственность, ни окружающая человека среда не являются неизменными. Этот важный принцип лежит в основе современного понимания процессов И. и наследственности. В мире нельзя найти двух людей, за исключением однояйцовых близнецов (развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки), обладающих одинаковым набором генов. Нельзя также найти двух людей, проживших жизнь в одинаковых условиях. Наследственность и среда не противопоставляются друг другу: они едины и немыслимы одна без другой.
Если роль фенотипич. И. в эволюции ограничена, то генотипич. И., независимо от ее типа (комбинативная она или мутационная), поставляет тот материал, из к-рого путем естественного отбора возникают наиболее приспособленные к данным условиям существования особи. Наследственность закрепляет лучшие признаки в ряде поколений, обеспечивая тем самым непрерывную эволюцию организмов. Т. о., И., наследственность и естественный отбор обусловливают разнообразие живых форм на Земле. Из этого разнообразия животных и растительных форм человек целенаправленно отбирает те, к-рые отвечают его требованиям. Однако человек не ограничивается изменениями в организмах животных и растений, являющихся результатом естественной И. Уже сейчас человечество располагает возможностями и средствами для искусственного изменения генетического аппарата (мутагенеза); накоплено достаточно знаний и практич. опыта для целенаправленной комбинации желаемых признаков, позволяющих постоянно совершенствовать существующие и получать новые породы животных и виды растений.
Изучение генетических закономерностей мутагенеза позволило человечеству подойти к решению проблемы наследственных болезней. Эти болезни возникают прежде всего в результате спонтанных мутаций. Знание причин возникновения наследственных болезней, совершенствование средств их предупреждения расширяют возможности борьбы с этими заболеваниями человека. В настоящее время созданы предпосылки направленного изменения генотипа организма на молекулярном уровне (см. Инженерия генетическая).